منوعات طبية

ما هي الطفرة الجينية

ما هي الطفرة الجينية

ما هي الطفرة الجينية

ما هي الطفرة الجينية

 

ما هي الطفرة الجينية؟ تعدّ الطفرات الجينية أحد العوامل الرئيسية في تطور الكائنات الحية، حيث توفر التنوع الوراثي الذي يمكن أن يؤدي إلى ظهور خصائص جديدة تساعد الكائنات على التكيف مع تغييرات البيئة.

 

ما هي الطفرة الجينية

 

الطفرة الجينية هي تغيير في ترتيب أو تسلسل القواعد النيتروجينية (A، T، C، G) في جزيئات الحمض النووي (الحمض الريبوزي النووي أو الحمض الديوكسي ريبوزي النووي) المعروفة بالجينات. هذه الجينات تحمل تعليمات لبناء وتشغيل الكائنات الحية. تحدث الطفرات الجينية بشكل طبيعي كجزء من تطور الكائنات الحية على مر الأجيال.

تتنوع الطفرات الجينية من الصغيرة والبسيطة إلى الكبيرة والمعقدة. بعض الطفرات يمكن أن تكون غير مؤذية ولا تؤثر على وظيفة الجين أو الكائن الحي، بينما تؤدي البعض الآخر إلى تغير في الخصائص الفيزيولوجية أو السلوكية.

بعض الطفرات قد تؤدي إلى تطورات إيجابية، مثل تطوير مقاومة للأمراض أو قدرات جديدة. ومع ذلك، قد تكون بعض الطفرات مسببة للأمراض، حيث يمكن أن تؤدي إلى ظهور اضطرابات جينية أو مشاكل صحية.

يمكن أن تحدث الطفرات الجينية بشكل عرضي نتيجة لأخطاء في عملية النسخ الوراثي أثناء تكاثر الخلايا، أو نتيجة تعرض الجينات لعوامل بيئية مثل الإشعاع والمواد الكيميائية المؤثرة. و للطفرات عدة أنواع، تختلف استنادًا إلى طبيعة التغييرات التي تحدث في تسلسل القواعد النيتروجينية.

 

أسباب الطفرة الجينية

هناك عدة أسباب يمكن أن تؤدي إلى حدوث طفرات جينية في الكائنات الحية. بعض هذه الأسباب تكون طبيعية وتحدث كجزء من تطور الكائنات، في حين يمكن أن تكون أسباب أخرى ناتجة عن تأثيرات خارجية. إليك بعض الأسباب الشائعة لحدوث الطفرات الجينية:

  • أخطاء في النسخ الوراثي: خلال عملية تكاثر الخلايا، يجب أن تستنسخ الجينات بشكل دقيق. ومع ذلك، يمكن أن تحدث أخطاء في هذه العملية مما يؤدي إلى تغيرات في ترتيب القواعد النيتروجينية. هذه الأخطاء قد تكون سببًا رئيسيًا في حدوث الطفرات.
  • الإشعاع: يمكن أن يسبب التعرض لأشعة X، أشعة غاما، أو أشعة فوق البنفسجية الطفرات الجينية. هذه الأشعة قد تتسبب في تحطيم الروابط الكيميائية داخل الجزيئات الوراثية، مما يؤدي إلى تغييرات في تسلسل القواعد.
  • المواد الكيميائية المؤثرة: بعض المواد الكيميائية مثل المواد الكارسينوجينية يمكن أن تتسبب في تلف الحمض النووي وتؤدي إلى حدوث طفرات. هذه المواد قد تكون موجودة في البيئة أو تتعرض لها الكائنات عند تعاملها مع مواد ضارة.
  • التطور الطبيعي: بشكل عام، يعتبر التطور الطبيعي واحدًا من الأسباب الرئيسية لحدوث الطفرات. على مر الأجيال، تحدث طفرات عشوائية في الجينات، وتختار الطبيعة تلك التي توفر ميزات تكيف أفضل مع البيئة.
  • التقليد المتقدم: أحيانًا يمكن أن تحدث طفرات أثناء عملية التقليد المتقدم، وهي عملية يستخدم فيها الكائن الحي آلية تكاثرية غير تقليدية، وهذا يمكن أن يزيد من فرص حدوث طفرات.
  • الطفرات الطبيعية والوراثية: قد يتم نقل الطفرات من جيل إلى جيل من خلال الوراثة، حيث يرث الأبناء الطفرات من آبائهم. هذه الطفرات يمكن أن تكون وراثية نتيجة لإختلافات في الجينات بين الأجيال.
  • التدخل البشري: قد تكون الأنشطة البشرية مثل التعديل الجيني باستخدام تقنيات مثل CRISPR/Cas9 مسببة للطفرات الجينية المقصودة، حيث يتم تعديل تسلسل الجينات بشكل مختبري لتحسين الصفات أو تجاوز مشاكل وراثية.

عمومًا، الطفرات الجينية تعتبر جزءًا طبيعيًا من تطور الكائنات الحية، وهي تساهم في توليد التنوع الوراثي الذي يسمح للكائنات بالتكيف مع تغيرات البيئة والظروف المحيطة بها.

 

أمراض الطفرات الجينية

الطفرات الجينية قد تكون سببًا للعديد من الأمراض الوراثية، وهي الأمراض التي يتم نقلها من جيل إلى جيل من خلال الوراثة. هذه الأمراض تنتج عن تغيرات غير طبيعية في تسلسل الجينات أو في هياكلها، مما يؤثر على وظيفة الجين وبالتالي يؤدي إلى ظهور مشكلات صحية. إليك بعض أمثلة على أمراض الطفرات الجينية:

  • التلاسيميا: هذه هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر على تكوين الهيموجلوبين في الدم. تنتج عن طفرات في جينات تحتوي على معلومات لصنع الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى تكوين هيموجلوبين غير طبيعي ومشاكل في نقل الأكسجين في الدم.
  • النقرس: يعتبر مرض النقرس تراكم حمض اليوريك في الجسم، مما يتسبب في تكون بلورات حادة تترسب في المفاصل وتسبب التهابًا مؤلمًا. هذا المرض يمكن أن يكون ناتجًا عن طفرات في جينات متعلقة بمعالجة حمض اليوريك في الجسم.
  • الضمور العضلي: هذه المجموعة من الأمراض تؤثر على العضلات وتسبب ضمورها وضعفها. تنتج عن طفرات في جينات مرتبطة بتكوين ووظيفة البروتينات المسؤولة عن صحة العضلات.
  • الاضطراب القهري: هو اضطراب وراثي يؤثر على الجهاز العصبي، ويمكن أن يتسبب في مجموعة متنوعة من الأعراض بما في ذلك فقدان الشهية، وتقلص العضلات، وضعف الجهاز التنفسي.
  • متلازمة داون: هذه هي واحدة من أشهر أمراض الكروموسومات، حيث يكون لديها ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. تؤثر على العديد من الجوانب الجسدية والعقلية، وتتسبب في تأخر التطور وصعوبات التعلم.
  • التوحد: هذا اضطراب تطوري يؤثر على التفاعلات الإجتماعية والإتصال والسلوك. على الرغم من أنه لا يمكن تحديد سبب واحد واضح للتوحد، إلا أنه يعتقد أنه يمكن أن يكون هناك عوامل وراثية مساهمة.

هذه هي فقط بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية المرتبطة بالطفرات الجينية. هناك العديد من الأمراض الأخرى التي يمكن أن تكون ناتجة عن طفرات في الجينات، وكل منها يمكن أن يتسبب في تأثيرات مختلفة على الصحة والوظائف الجسدية.

وفي الختام ومن خلال موقع المقالات العربية، نكون قد تحدثنا عن ما هي الطفرة الجينية، وأسباب الطفرة الجينية، وأمراض الطفرات الجينية.
زر الذهاب إلى الأعلى